No decorrer da vida, estamos sujeitos a nos deparar com diversas ocorrências graves e outras nem tanto assim, que podem atrapalhar nossos planos ou até mesmo comprometer o seu futuro, e uma delas é a distrofia muscular.

O Que é Distrofia Muscular?

A distrofia muscular é um conjunto de distúrbios que causam a perda progressiva de massa muscular e como resultado, a perda de força nos músculos.

É uma condição causada por mutações genéticas que interferem na produção das proteínas musculares necessárias para construir e manter músculos saudáveis.

A ausência dessas proteínas pode causar problemas de coordenação muscular, assim como, para caminhar e engolir. É uma doença genética e, consequentemente, um histórico de distrofia muscular familiar aumenta a chance de um outro membro da família desenvolver a doença.

A distrofia muscular pode acontecer em qualquer fase da vida, mas geralmente é diagnosticada na infância. Os meninos possuem chances maiores de desenvolver esse transtorno do que as meninas.

O diagnóstico da distrofia muscular depende do tipo e da gravidade dos sintomas. Porém, a maioria das pessoas com distrofia muscular perde a capacidade de andar e acaba precisando assim, utilizar cadeira de rodas.

Tipos de Distrofia Muscular

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofias musculares, porém somente algumas tem seus sintomas e gravidade amplamente conhecidos:

Distrofia De Duchenne

É o tipo mais comum da doença. E é a forma mais frequente em crianças. Os sintomas geralmente começam antes do terceiro aniversário. A grande maioria dos afetados é do sexo masculino, é incomum que meninas desenvolvam distrofia de Duchenne.

Pessoas com distrofia de Duchenne em geral precisam de cadeira de rodas antes dos 12 anos. A expectativa de vida para as pessoas com essa doença é o final da adolescência ou o início da segunda década da vida.

Sintomas:

  • Perda dos reflexos
  • Dificuldade para andar
  • Dificuldade para levantar quando sentad
  • Enfraquecimento dos ossos
  • Má postura
  • Escoliose (que é a curvatura excessiva da coluna vertebral)
  • Dificuldades respiratórias
  • Dificuldade para engolir
  • Enfraquecimento do pulmão e coração
  • Deficiência mental leve

Distrofia De Becker

A distrofia muscular de Becker é bem parecida com a distrofia muscular de Duchenne, só que menos grave. Esse tipo de distrofia muscular também afeta um número maior de pessoas do sexo masculino.

Os sintomas aparecem entre os 11 e 25 anos e começam com uma fraqueza muscular principalmente nos braços e pernas. Muitas pessoas com essa doença só precisarão de uma cadeira de rodas por volta dos trinta anos de idade ou um pouco mais, enquanto uma pequena porcentagem nunca chega a precisar. A maioria dessas pessoas vive até a meia-idade ou mais.
Sintomas:

  • Andar na ponta dos pés
  • Quedas frequentes
  • Cãibras musculares
  • Dificuldade para se levantar do chão

Distrofia Congênita

As distrofias musculares congênitas são descobertas com frequência entre o nascimento e os 2 anos de idade. Que é quando a criança começa a demonstrar dificuldades no desenvolvimento das funções motoras e controle muscular.

Os pais, percebendo tais limitações procuram ajuda médica. Embora os sintomas variem de leves a graves, a maioria das pessoas com distrofia muscular congênita precisam de ajuda para sentar ou ficar em pé, pois não conseguem por conta própria.

O tempo de vida de uma pessoa com este tipo de doença varia, dependendo dos sintomas. Algumas delas vêm a falecer na infância, enquanto outras vivem até a idade adulta.

Sintomas:

  • Fraqueza muscular
  • Problemas respiratórios
  • Baixo controle motor
  • Dificuldade para engolir
  • Ser incapaz de se sentar ou ficar em pé sem apoio
  • Escoliose
  • Deformidades nos pés
  • Deficiência intelectual
  • Problemas de visão
  • Problemas de fala

Distrofia De Emery-Dreifuss

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss também é um tipo de distrofia que tende a afetar mais os meninos do que as meninas. Em geral, começa a se manifestar na infância. A maioria das pessoas com distrofia muscular de Emery-Dreifuss vêm a falecer no meio da idade adulta, por insuficiência pulmonar ou cardíaca.

Sintomas:

  • Fraqueza nos músculos dos braços e pernas
  • Problemas cardíacos
  • Problemas respiratórios
  • Encurtamento dos músculos da coluna vertebral, pescoço, cotovelos, joelhos e tornozelos.

Distrofia Miotônica

Essa forma de distrofia muscular, também chamada de doença de Steinert ou distrofia Mitônica, faz com que os músculos se tornem incapazes de relaxar depois de se contraírem (miotonica).

A miotonica só acontece nesse tipo de distrofia muscular. A distrofia miotônica pode afetar os músculos do rosto, assim como as glândulas suprarrenais, o sistema nervoso central, tireoide, olhos, coração, e trato gastrointestinal.

Esse tipo de distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular em homens; nas mulheres, pode provocar períodos menstruais irregulares e infertilidade.

A distrofia miotônica normalmente é diagnosticada em adultos entre vinte e trinta anos. Embora os sintomas possam afetar a qualidade de vida, a maioria não implica risco de vida e muitas vezes os pacientes têm vida longa.

Os sintomas costumam aparecer primeiro na face e pescoço. Queda dos músculos da face, dando uma aparência de magreza e abatimento.
Sintomas:

  • Dificuldade para levantar o pescoço (músculos do pescoço fracos)
  • Dificuldade para engolir
  • Perda de peso
  • Pálpebras caídas (ptose)
  • Problemas de visão, incluindo catarata
  • Calvície precoce na região frontal da cabeça
  • Aumento da transpiração

Distrofia Óculo-Faríngea

A distrofia óculo-faríngea ocorre em homens e mulheres e em geral é diagnosticada quando a pessoa tem por volta de quarenta a cinquenta anos. Provoca fraqueza nos músculos do rosto, pescoço e ombros.

Sintomas:

  • Alterações na voz
  • Pálpebras caídas (ptose)
  • Problemas de visão
  • Dificuldade para engolir
  • Dificuldade para andar
  • Problemas cardíacos

Distrofia Fáscio-Escapulo-Umeral

A distrofia fáscio-escapulo-umeral também é conhecida como doença de Landouzy-Dejerine. Esse tipo de distrofia muscular tende a afetar os músculos do rosto, ombros e braços.

A distrofia fáscio-escapulo-umeral progride lentamente; e normalmente os sintomas aparecem durante a adolescência, mas ficam ocultos até por volta dos quarenta anos.

Pessoas com esse tipo de distrofia mostram dificuldade para mastigar ou engolir e a boca pode ficar torta. Os ombros se inclinam e as omoplatas parecem asas.

Um número menor de pessoas pode desenvolver problemas auditivos e respiratórios. A maioria das pessoas que desenvolvem essa doença tem expectativa de vida normal.

Distrofia Muscular Das Cinturas Escapular E Pélvica

A distrofia muscular das cinturas escapular e pélvica provoca enfraquecimento dos músculos e perda de massa muscular. Essa forma de distrofia muscular afeta ambos os sexos.

A distrofia muscular das cinturas escapular e pélvica em geral começa nos ombros e quadris, mas também pode ocorrer nas pernas e pescoço. Pessoas com esse tipo de distrofia muscular podem ter dificuldade para se levantar de uma cadeira, subir e descer escadas, se movimentar lateralmente e carregar objetos pesados.

Elas também podem tropeçar e cair com maior facilidade. A maior parte das pessoas com essa forma de distrofia muscular fica incapacitada por volta dos 20 anos de idade; no entanto, a maioria delas tem expectativa de vida normal.

Distrofia Distal

Esse tipo, também chamado de Miopatia Distal, afeta os músculos dos braços, mãos, pernas e pés. Também pode afetar os músculos do sistema respiratório e cardíaco.

Os sintomas, que incluem perda de habilidades motoras finas e dificuldade para caminhar, tendem a progredir lentamente. Essa doença afeta pessoas de ambos os sexos e a maioria é diagnosticada entre 40 e 60 anos de idade.

Causas Da Distrofia Muscular

A distrofia muscular é causada por mutações no cromossomo X. Cada versão da distrofia muscular é devido a um conjunto diferente de mutações, mas todos impedem o corpo de produzir distrofina.

A distrofina é uma proteína essencial para a construção e reparação dos músculos. A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações específicas no gene que codifica a proteína da distrofina da proteína citoesquelética.

A distrofina representa apenas 0,002 % das proteínas totais no músculo estriado (formado por fibras musculares cilíndricas), mas é uma molécula essencial para o funcionamento geral dos músculos.

A distrofina é parte de um grupo incrivelmente complexo de proteínas que permitem que os músculos funcionem corretamente. A proteína ajuda a ancorar vários componentes dentro das células musculares e as liga a todos para a sarcoderma – a membrana externa.

Se a distrofina estiver ausente ou deformada, este processo não funciona corretamente e ocorrem distúrbios na membrana externa. Isso enfraquece os músculos e também pode danificar ativamente as próprias células musculares.

Na distrofia muscular de Duchenne, a distrofina está quase que totalmente ausente; quanto menor a distrofina produz, pior os sintomas e a etiologia da doença. Na distrofia muscular Becker, há uma redução na quantidade ou tamanho da proteína de distrofina.

O gene que codifica a distrofina é o maior gene conhecido em humanos. Mais de 1000 mutações neste gene foram identificadas na distrofia muscular de Duchenne e Becker.7

Diagnóstico Da Distrofia Muscular

Existem várias técnicas utilizadas para diagnosticar definitivamente a distrofia muscular:

As mutações genéticas envolvidas na distrofia muscular são bem conhecidas e podem ser usadas para fazer um diagnóstico.

  • Testes enzimáticos – o sangue é testado para as enzimas liberadas pelos músculos lesionados
  • Testes genéticos – o sangue é testado para marcadores genéticos da distrofia muscular
  • Eletromiografia – um eletrodo de agulha é inserido em um músculo para testar sua atividade elétrica
  • Biópsia do músculo – uma amostra do músculo é testada para a distrofia muscular
  • Monitoramento do coração – eletrocardiografia e ecocardiograma podem detectar alterações na musculatura do coração. Isto é especialmente útil para o diagnóstico de distrofia muscular miotônica.
  • Monitoramento do pulmão – verificar a função pulmonar pode fornecer evidências adicionais

Tratamento Da Distrofia Muscular

O tratamento para a distrofia muscular é baseado em medicamentos e várias terapias que ajudam a diminuir a progressão da doença e manter o paciente móvel durante o maior tempo possível.

Medicamentos

Os dois medicamentos mais comuns prescritos para a distrofia muscular são:

  • Corticosteroides – embora este tipo de medicação possa ajudar a aumentar a força muscular e a progressão lenta, seu uso a longo prazo pode enfraquecer o osso e aumentar o ganho de peso
  • Medicamentos para o coração – se a distrofia muscular afetar o coração, os medicamentos para problemas cardíacos podem ser úteis

Fisioterapia

Exercícios Gerais – uma série de movimentos e exercícios de alongamento podem ajudar a combater o inevitável movimento interno dos membros, à medida que os músculos e os tendões diminuem. Os membros tendem a ficar fixos em posição, e esses tipos de atividades podem ajudar a mantê-los móveis por mais tempo. Os exercícios aeróbicos de baixo impacto padrão, como andar e nadar, também podem ajudar a retardar a progressão da doença.

Assistência Respiratória

À medida que os músculos utilizados para respirar tornam-se mais fracos, pode ser necessário usar dispositivos para ajudar a melhorar o fornecimento de oxigênio durante a noite. Nos casos mais graves, um paciente pode precisar de ventilação assistida (respiração com ajuda de aparelhos).

Terapia Ocupacional

Ajuda o indivíduo a tornar-se mais independente. Essa terapia trata de habilidades para lidar com problemas, habilidades sociais e como acessar serviços comunitários úteis.

Auxiliares de Mobilidade

Bastões, cadeiras de rodas e caminhantes.

Cirurgia

Para ajudar a corrigir o encurtamento dos músculos, tratar a escoliose, correção da catarata ou tratar de problemas cardíacos

Atualmente não há cura conhecida para as distrofias musculares, mas a combinação de tratamentos médicos e físicos podem melhorar os sintomas e diminuir a progressão da doença. Dando aos portadores dessa condição uma qualidade de vida melhor.

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Fotos: Madprime, amayaeguizabal