El síndrome de Down es el resultado de una alteración genética que se da en aproximadamente 1 caso de cada 700 bebés nacidos. Los estudios aún no pueden afirmar la razón exacta, pero indican que la mayoría de los casos están relacionados con la edad avanzada de la madre. Aunque la ciencia señala que este cromosoma extra puede proceder tanto del padre como de la madre en el momento de la concepción.

Qué es el síndrome de Down

El síndrome de Down consiste en un error en el proceso de concepción y en la división y multiplicación de las células del embrión. Cada ser humano tiene 46 cromosomas donde se encuentran los genes, y cuando se produce este cambio cromosómico, el individuo tendrá 47 cromosomas, incluyendo el par 21 o trisomía 21.

Además de la variedad genética en la población, existen tipos de síndrome de Down que se dividen en tres denominaciones, siendo:

  • Trisomía libre - El tipo más común de Síndrome de Down, la trisomía libre alcanza el 92% de los casos de niños con la alteración. En este tipo, el cromosoma 21 extra está presente en todas las células y da lugar a un óvulo o esperma anormal que no permite la unión durante la meiosis. A lo largo del desarrollo del embrión, este cromosoma extra permanecerá con todas las células.

  • Mosaicismo - Un tipo de síndrome más raro, que afecta a entre el 2 y el 4% de los niños. En este caso, las células tienen entre 46 y 47 cromosomas, siendo variados. Los estudios señalan que el embrión puede haber sido fecundado con el número adecuado de cromosomas, pero durante la división celular algunas células adquirieron el cromosoma 21 extra, y este individuo puede presentar síntomas más leves que el convencional.

  • Translocación - También muy rara, la translocación ocurre en el 3 al 4% de los casos. En este caso, todas las células llevan 46 cromosomas, pero una parte puede desprenderse o translocarse a otro cromosoma, lo que puede ocurrir antes o durante la concepción. El individuo queda con dos cromosomas 21 normales y un tercero unido a otro cromosoma, lo que dará lugar a los síntomas y características del síndrome de Down.

Características del síndrome de Down

Los niños que nacen con síndrome de Down tienen características muy específicas, pero éstas pueden diferenciarse de un bebé a otro, y cada caso es único. Algunos pueden nacer con un peso inferior al normal y alcanzar el peso adecuado a medida que crecen.

Otros casos nacen con músculos menos tonificados de lo normal, y se fortalecen a medida que crecen. La piel está más laxa de lo habitual en los bebés, especialmente en la zona del cuello y la nuca.

Desarrollo

El crecimiento de un niño con síndrome de Down debe ser controlado por un pediatra o un especialista utilizando la tabla de crecimiento y desarrollo para niños con síndrome de Down.

Otra característica muy común en los niños con síndrome de Down son los ojos, que tienen una forma ascendente y un pliegue extra en el párpado que no altera en absoluto su visión. La forma de su cabeza suele ser aplanada y las orejas suelen estar más bajas de lo normal.

Presentan más dificultad en el aprendizaje, siendo algunos casos la dificultad más acentuada que otros y no pudiendo saber cuál será el grado pronto en el nacimiento.

Las características se presentan a lo largo de su desarrollo. Los niños con Down gatean, caminan, hablan, juegan, leen y escriben como cualquier otro niño, pero pueden tardar más de lo convencional, cada uno a su tiempo.

Problemas de salud

En cuanto a los problemas de salud, los niños con síndrome de Down suelen tener más infecciones respiratorias de lo normal, y pueden tener grandes dificultades para ser amamantados en los primeros días de vida, teniendo dificultades para succionar y tragar.

Otro problema muy común en estos niños son los problemas cardíacos, que se dan en 1 de cada 3 niños con el síndrome. El problema cardíaco puede ser un simple soplo, así como en algunos casos más complejos incluso una malformación que requiera cirugía para su reparación.

Características como la baja estatura, la obesidad, la diabetes y el hipotiroidismo son otras muy comunes en los niños con Down. Actualmente, las grandes instituciones ofrecen asistencia con profesionales mejor preparados para tratar a estos niños, ofreciendo una mejor atención y seguimiento para el desarrollo físico, mental y motriz de cada uno de ellos.

Debido a esta gran evolución, hoy en día, con el apoyo del gobierno, cada vez más adolescentes y adultos con síndrome de Down se integran en el mercado laboral, dando a cada uno de ellos la oportunidad de tener una vida digna y respetuosa, como debería tener todo ser humano.

Véase también: Mi experiencia de parto y el síndrome de Down - Ana Cristina

Foto: Andrea

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Cuadro de información clave:

  1. El síndrome de Down consiste en un error en el proceso de concepción y en la división y multiplicación de las células del embrión.
  2. Los niños que nacen con síndrome de Down tienen unas características muy específicas, pero se pueden diferenciar de un bebé a otro, y cada caso es un caso.
  3. Otra característica muy común en los niños con síndrome de Down son los ojos, que tienen una forma ascendente y un pliegue extra en el párpado que no altera en absoluto su visión.
  4. Características como la baja estatura, la obesidad, la diabetes y el hipotiroidismo son otras muy comunes en los niños con síndrome de Down.