Não é raro ouvirmos falar sobre diversas mutações que ocorrem de diferentes maneiras em muitas pessoas. Mas apesar disso, ainda existem diversos tipos que não são muito conhecidos pelas pessoas em geral e que podem assustar alguns ao saber que seu filho pode tê-las.

O mosaicismo é uma dessas condições genéticas não muito famosas, mas que ocorrem com mais frequência do que muitos imaginam. Trata-se de uma condição onde o indivíduo recebe dois materiais genéticos no mesmo zigoto, resultando em um tipo de mosaico de genes, por isso o nome.

Mas como ocorre essa mutação? Ela é igual para todos que a possuem? Quais são as consequências que o mosaicismo traz para a vida de uma pessoa? O que caracteriza essa mutação? Existem riscos para a saúde? Foi pensando em todas essas perguntas que decidimos explicar detalhadamente sobre todos os aspectos do mosaicismo no texto de hoje.

Como se Forma o Mosaicismo?

O mosaicismo se forma ainda na gestação, quando o número de cromossomos de uma determinada célula é alterado. Em genética, esse fenômeno é chamado de mosaico. Ele ocorre com mais frequência nas células reprodutivas, mas pode ocorrer em qualquer outra célula do corpo humano. Existem tipos diferentes de mosaicismo e eles são definidos de acordo com a célula do corpo que é alterada.

Tipos de Mosaicismo

Existem basicamente dois tipos de mosaicismo, o das linhagens germinitivas e o somático. Como já dissemos anteriormente, o tipo depende de quais células do corpo da pessoa tiveram seu número de cromossomos afetado.

Vamos falar mais profundamente sobre cada um dos tipos para que todas as diferenças entre os dois fiquem bem claras. Falaremos também do mosaicismo misto, que não é exatamente um tipo, mas uma junção dos dois tipos anteriores.

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Mosaicismo de Linhagens Germinitivas

Esse tipo de mosaicismo ocorre quando a alteração ocorre apenas em células gaméticas, ou seja, apenas em células reprodutoras. Quem possui esse tipo de mosaicismo não apresenta nenhuma das características da mutação, já que apenas as suas células reprodutivas possuem essa alteração.

Porém, é muito possível que, se a pessoa tiver filhos, eles nasçam com alguma condição decorrente dessa mutação das células reprodutivas de um dos pais. Porém, é muito difícil calcular qual a porcentagem do risco de isso acontecer e se pode acontecer com um ou todos os filhos, já que isso pode variar muito dependendo de cada caso.

Mosaicismo de Linhagem Somática

Trata-se do tipo de mosaicismo que afeta qualquer outra célula que não seja reprodutiva. Nesse tipo de manifestação dessa condição, podem surgir ou não sintomas do mosaicismo, ou seja, há chances de ele ser assintomático. Os sintomas, quando aparecem, estão ligados à área do corpo em que ocorreu a mutação das células.

O desenvolvimento de diversos tipos de câncer pode ocorrer por conta do mosaicismo de linhagem somática, já que a doença nada mais é do que o excesso de reprodução de células de um determinado tecido do organismo.

Quando a pessoa possui esse tipo de mosaicismo, pode ocorrer de as células mutantes que estão sendo excessivamente reproduzidas matem as células saudáveis, fazendo com que a saúde da pessoa corra grave risco.

Mosaicismo Misto

Ocorre quando a pessoa possui ao mesmo tempo o mosaicismo de linhagens germinaitivas e o mosaicismo de linhagem somática. As características são as mesmas dos outros dois tipos, fazendo com que a pessoa possa apresentar algum sintoma na parte do corpo afetada e também tenha as células reprodutivas afetadas por essa condição.

Riscos do Mosaicismo

Além do risco do desenvolvimento de câncer, como já citamos no tópico acima, o mosaicismo traz consigo outros riscos para a saúde da pessoa que possui esse tipo de mutação. Quando uma mulher está gestante, por exemplo, as chances de ela sofrer um aborto espontâneo ou de o feto ter má formação são maiores.

Além disso, o mosaicismo também pode ocasionar problemas de crescimento, diversos tipos de síndromes como a síndrome de Turner, a síndrome de Down de McCune-Albright, síndrome de Proteus, síndrome de Pallister-Killian entre outros efeitos que podem ser riscos para a saúde da pessoa afetada por esse tipo de mutação.

A prevenção para o mosaicismo ocorre a partir da avaliação do histórico familiar, uma vez que se trata de uma doença genética. Ainda assim, não é possível saber exatamente se a criança que irá nascer irá possuir ou não essa mutação ou em que parte do corpo ela irá se manifestar.

A boa notícia é que os estudos sobre essa mutação têm avançado bastante e talvez em um futuro breve isso não seja mais um grande problema.

É sempre importante entender sobre todos os aspectos que envolvem qualquer tipo de mutação, já que se trata de algo que pode fazer parte da vida de qualquer pessoa. Mas, como dissemos anteriormente, existem mosaicismo diferentes e em diferentes níveis.

E com isso os riscos se alteram, assim como a forma com que cada indivíduo precisa lidar com essa condição. Apesar de todos os riscos, é possível levar uma vida agradável e tranquila, ainda que uma atenção especial seja necessária para que não haja grandes problemas.

Ter sempre um profissional da saúde acompanhando essa condição é algo necessário e que ajuda muito para você aprender a lidar com o mosaicismo.

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Foto: Виталий Смолыгин