A medicina estima que entre 15 mil e 26 mil crianças nascidas vivas, uma tem nanismo. Se estimarmos que um em 20 mil bebês tem a doença no Brasil, seriam cerca de 9.500 anões no país, sendo o nordeste onde se concentra a maior parte deles.

O que é o Nanismo?

Nanismo é uma condição médica ou genética que faz com um indivíduo tenha uma estatura até 20% inferior à média dos mesmos indivíduos de sua espécie, à mesma idade.

Tipos de Nanismo?

Embora existam muitas causas diferentes de nanismo, existem dois tipos principais da condição: nanismo pituitário e a acondroplasia.

Nanismo Pituitário

Não é considerado o nanismo verdadeiro pois suas causas não são genéticas. Se caracteriza quando a cabeça, o tronco e os membros são todos proporcionais ao corpo, mas muito menores do que aqueles de uma pessoa de tamanho médio.

Esse tipo de nanismo é muitas vezes o resultado de uma deficiência hormonal e em geral pode ser tratado com injeções hormonais enquanto a criança ainda está crescendo. Como resultado, alguém nascido com nanismo pituitário pode atingir uma altura média ou aproximar-se disso.

Acondroplasia

Esse é o tipo mais comum de nanismo. É genético e caracteriza-se pelas partes do corpo que são desproporcionais entre si. Por exemplo, braços e pernas são significativamente menores do que as de uma pessoa de tamanho médio, mas o tronco é do mesmo tamanho de alguém não afetado pelo nanismo.

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Causas do Nanismo

Acredita-se que exista mais de 300 condições que causam o nanismo. A maioria dessas causas são genéticas e as mais comuns são:

Acondroplasia

Apesar de ser genética, algumas pessoas podem sofrer mutações espontâneas em seus genes que farão com que indivíduos de estatura normal, mesmo sem ascendentes anões com esta síndrome, possam gerar filhos com nanismo.

Síndrome de Turner

Esta condição afeta apenas as mulheres. Em vez de herdar dois cromossomos X totalmente funcionais de seus pais, é herdado um cromossomo X e falta um segundo, ou pelo menos parte de um segundo cromossomo X. Os homens, em comparação, possuem um cromossomo X e um cromossomo Y.

Deficiência de hormônio do crescimento

As causas da deficiência de hormônio do crescimento nem sempre são claras. Às vezes está ligada a uma mutação espontânea. Em muitos casos, os motivos da deficiência de hormônio do crescimento nunca são diagnosticados.

Hipotireoidismo

Um problema na tireoide, especialmente se ele se desenvolve quando criança, pode levar a muitos problemas de saúde, incluindo um crescimento limitado. Outras complicações incluem baixa energia, problemas cognitivos e características faciais inchadas.

Retardo de crescimento intrauterino

Esta condição se desenvolve enquanto o bebê ainda está no útero da mãe. A gravidez pode chegar a termo, mas o bebê geralmente é muito menor do que a média. O resultado é tipicamente de nanismo pituitário.

Fatores de Risco do Nanismo

O nanismo é geralmente o resultado de uma mutação genética. Mas ter um gene ou genes responsáveis por nanismo podem ocorrer de várias maneiras.

Em alguns casos, pode acontecer de forma espontânea, onde os genes são herdados de um ou de ambos os pais. Ou então, a mutação dos genes pode acontecer por conta própria, geralmente sem uma causa que os médicos possam descobrir.

Outros fatores de risco para o nanismo incluem deficiência hormonal ou desnutrição. Geralmente, não existem fatores de risco para uma deficiência hormonal, mas muitas vezes podem ser tratadas com sucesso.

A desnutrição grave, que leva a ossos e músculos fracos, também pode ser superada em muitos casos com uma dieta saudável e rica em nutrientes.

Sinais de Nanismo

Os sinais de nanismo são bem característicos e incluem:

  • Testa proeminente;
  • Região entre os olhos um pouco achatada;
  • Mandíbula ressaltada;
  • Arcada dentária pequena;
  • Desalinhamento e sobreposição de dentes;
  • Curva acentuada na parte mais fina da espinha;
  • Braços e pernas pequenos quando comparados com o restante do corpo;
  • Mãos pequenas;
  • Pernas quase sempre curvas;
  • Baixa estatura.

Diagnóstico do Nanismo

  • No nascimento, às vezes a aparência do recém-nascido pode ser suficiente para fazer um diagnóstico de nanismo.
  • Nas consultas de acompanhamento, o bebê é medido e pesado para ver como está seu desenvolvimento. Com esses dados é possível comparar à média para uma criança de sua idade. Estar abaixo da curva de crescimento padrão é outro sinal que o pediatra pode usar para diagnosticar o nanismo.
  • O teste genético pode ser útil em alguns casos. Eles são bastante importantes para distinguir uma causa potencial de nanismo de outra.
  • Um exame de sangue para verificar os níveis de hormônio do crescimento também pode ajudar a confirmar o diagnóstico de nanismo causado por deficiência hormonal.
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Possíveis Complicações do Nanismo

O nanismo é muitas vezes acompanhado de complicações de saúde. Estes variam de problemas nas pernas e nas costas a problemas da função cerebral e pulmonar.

As complicações mais comuns associadas ao nanismo (acondroplasia) são:

  • Artrite
  • Canal estreitado na coluna inferior, resultando em pressão sobre a medula espinhal (estenose espinhal)
  • Pressão espinhal na base do crânio
  • Excesso de fluido cerebral (hidrocefalia)
  • Apneia do sono
  • Atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras como bebê
  • Ganho de peso que pode colocar mais pressão na coluna vertebral e nas articulações

A gravidez em mulheres com nanismo pode apresentar seu próprio conjunto de possíveis complicações, incluindo problemas respiratórios. Normalmente é necessária uma cesariana, porque o tamanho da região pélvica não permite um parto vaginal.

Para algumas pessoas com nanismo pituitário, o mau desenvolvimento dos órgãos pode levar a problemas de saúde significativos.

Existe tratamentos para o Nanismo?

O nanismo, independentemente da causa, não pode ser curado ou “corrigido”. No entanto, existem certas terapias que podem ajudar a reduzir o risco de complicações.

Terapia hormonal – Para pessoas com deficiência de hormônio do crescimento, as injeções de hormônio do crescimento sintético podem ser úteis. As crianças que recebem este tratamento nem sempre alcançam uma altura média, mas podem chegar perto.

O tratamento inclui injeções diárias que começam na pré-adolescência, e podem continuar até os 20 anos.

Meninas com síndrome de Turner precisam de terapia com estrogênio e outros hormônios para ajudar a desencadear a puberdade e o desenvolvimento feminino apropriado. A terapia com estrogênio pode ser necessária até que ela atinja a idade da menopausa.

Opções cirúrgicas – Para outros com nanismo, tratamentos cirúrgicos podem ser necessários e úteis para viver uma vida mais longa e saudável.

Os tratamentos cirúrgicos incluem aqueles que podem ajudar:

  • Na correção da direção do crescimento ósseo
  • A estabilizar a espinha
  • Aumentar o canal nas vértebras que rodeiam a medula espinhal para aliviar a pressão na medula

Outro procedimento cirúrgico para pessoas com excesso de fluido ao redor do cérebro é colocar uma válvula para drenagem. Isso pode aliviar um pouco desse fluido e reduzir a pressão sobre o cérebro.

Fisioterapia e ortopedia – São soluções não invasivas para algumas complicações do nanismo. A fisioterapia é frequentemente prescrita após a cirurgia de algum membro para ajudá-lo a recuperar ou melhorar sua amplitude de movimento e força. Também pode ser indicada caso o nanismo esteja afetando a forma de caminhar ou está causando dor que não requer cirurgia.

Posso Passar o Nanismo Para Meus Filhos?

Quando se trata de ter uma família, existem algumas considerações importantes. Quando ambos os pais têm nanismo, as chances de uma criança nascer com o nanismo são maiores do que na população em geral.

No caso da acondroplasia, por exemplo, uma pessoa possui um gene anão e um gene não afetado. Isso significa que, quando ambos os pais têm acondroplasia, há uma chance de 25% de que o filho herde o gene não afetado e cresça normalmente

Existe uma chance de 50% de que a criança herde um gene de cada tipo, mas uma chance de 25% de que o bebê tenha dois genes anão. Os bebês que nascem com o que é chamado de homozigose morrem frequentemente no nascimento ou logo depois.

Vivendo Com o Nanismo

As pessoas com nanismo muitas vezes têm vidas longas e satisfatórias. A condição não afeta a capacidade de ir à escola ou trabalhar, ter uma família ou desfrutar de qualquer outra coisa que a vida possa oferecer.

No entanto, o nanismo pode levar a complicações médicas potencialmente graves. É importante fazer um checkup anual e visitas a especialistas, conforme necessário. Ser proativo e observar mudanças na saúde, buscando assim, ajuda médica o mais breve possível.

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Fotos: Judgefloro