Hoje em dia é possível nos curarmos de diversas doenças que, em tempos passados, eram fatais para a maioria de nós. Graças aos avanços da medicina nós estamos vivendo uma época em que realmente há esperanças de cura e tratamento para diversos casos realmente graves.

É o que acontece com a neurofibromatose, por exemplo, uma doença genética que afeta o tecido nervoso do corpo, causando diversos pequenos tumores. Isso é algo que já foi motivo de profunda tristeza e, mesmo que hoje em dia ainda gere muita preocupação, já é possível tratar da doença e amenizar consideravelmente os seus efeitos. Mas para entender como isso é possível, primeiro temos que entender o que é realmente a neurofibromatose.

O que é a Neurofibromatose?

Trata-se de uma doença genética que se manifesta em uma pessoa quando ela tem em torno de 15 anos. A neurofibromatose também é conhecida como doença de Von Recklinghausen e a estimativa é de que haja um caso a cada 3000 nascimentos no mundo todo.

Sua principal característica é a formação de neurofibromas, que são nada mais nada menos do que tumores nervosos que surgem na pele da pessoa. Há também a possibilidade de aparecerem manchas escuras na pele, além de outros problemas como esqueléticos, oculares, congênitos e até mesmo mentais.

Tipos de Neurofibromatose

São conhecidos dois tipos de neurofibromatose, além da schwannomatose, uma outra forma de manifestação da doença que tem origens em um defeito molecular, mas que ainda é pouco conhecida. As duas formas de neurofibromatose são:

  • Neurofibromatose Tipo 1
  • Neurofibromatose Tipo 2

Vamos falar mais detalhadamente sobre cada uma delas para você entender melhor as diferenças entre as duas.

Neurofibromatose Tipo 1

É causada por uma alteração no cromossomo 17. Nesse tipo de manifestação da doença, 90% das pessoas já nasce com os as lesões na pele ou elas se desenvolvem na infância. As primeiras lesões são de cor castanho escuro e aparecem normalmente no tronco, na pelve e perto da região dos cotovelos e joelhos.

Posteriormente, os tumores aparecem, de diversas formas e tamanhos em um número que pode variar bastante de acordo com cada caso. Além disso, há também a possibilidade de sintomas neurológicos aparecerem, como:

  • Desgaste dos ossos, que pode causar deformações.
  • Escoliose
  • Perda de visão
  • Pseudoartrose
  • Alteração nas paredes arteriais
  • Macrocefalia
  • Impotência
  • Problemas de aprendizado

Não é possível dizer com certeza qual é o nível da doença, nem como esses sintomas vão se manifestar em cada um sem que um diagnóstico preciso seja feito. Os casos podem variar com sintomas mais leves, mais fortes ou até mesmo com a ausência de muitos desses sintomas.

Neurofibromatose Tipo 2

É causada por uma alteração no cromossomo 22. Tem como principal característica a diminuição da produção de merlina, uma proteína que inibe o crescimento de tumores. Alguns de seus sintomas são:

  • Perda de audição
  • Cefaleia
  • Fraqueza Facial

Assim como ocorre no tipo 1, não é possível ter certeza de como a doença vai continuar se manifestando em uma pessoa sem que um diagnóstico correto seja feito.

Como é Feito o Diagnóstico?

Existem basicamente dois exames que são feitos para que a neurofibromatose seja identificada em uma pessoa, eles são a TC (Tomografia Computadorizada) e a IRM (Imagem por ressonância magnética). Esses exames servem principalmente para acusar a presença de nódulos na cabeça ou próximos à medula espinhal. Durante a gestação de uma mulher, também podem ser feitos exames para identificar a presença da mutação no feto, caso haja suspeita de que isso possa acontecer.

Como é Feito o Tratamento da Neurofibromatose?

A neurofibromatose é uma doença que, infelizmente, não possui cura. Mas isso não significa que não há tratamentos e que ela não pode ser controla em algum nível. O mais comum é que se faça cirurgias para remover os maiores tumores ou até mesmo radioterapia.

Em alguns casos, a remoção dos tumores faz com que a remoção do nervo por completo também seja necessária. As remoções que devem ser feitas são analisadas e decididas por um médico que toma essa decisão baseado no risco de os tumores avançarem ou até mesmo de a doença se complicar.

Convivendo com a Neurofibromatose

Assim como acontece com diversos tipos de doenças que afetam a estética de uma pessoa, conviver com a neurofibromatose pode ser um grande desafio psicológico. E para que isso não afete de forma muito negativa a pessoa, é necessário que haja total apoio dos pais, parentes e amigos mais próximos para que a pessoa que possui a doença não possua grandes traumas e aprenda a conviver com essa nova condição.

Não é um trabalho fácil, uma vez que os tumores podem alterar radicalmente a aparência de uma pessoa, mas é necessário para que problemas psicológicos não sejam desenvolvidos posteriormente.

Prevenção da Neurofibromatose

Por se tratar de uma doença genética, não existe uma prevenção para que ela não surja, mas há como fazer um tipo de prevenção afim de evitar que problemas maiores surjam, como o câncer de pele ou a compressão de estruturas do tecido nervoso. Apesar de parecer pouco, a prevenção é algo essencial para que o quadro clínico da pessoa não piore.

Apesar de ser impossível evitar que doenças como a neurofibromatose se manifestem, é possível também tratar e combater a doença de formas muito mais eficientes do que se podia há alguns anos atrás.

E com certeza esse tipo de tratamento só tende a evoluir cada vez mais, o que também é uma boa notícia. É muito importante estar sempre em contato com o médico para avaliar a situação de cada um e, mesmo que seja uma doença rara, saber que ela existe.

Ter noção das suas causas, sintomas e tratamentos é o primeiro passo para aceitar e entender como tratar a doença. E assim, quem a possui também pode ter uma vida normal, mesmo com todos esses obstáculos.

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Foto: Klaus D. Peter