A síndrome de kabuki ou “maquiagem de kabuki” como foi denominada por alguns especialistas, se trata de uma anomalia congénita múltipla caracterizada por sinais faciais típicos. O nome maquiagem se enquadrou devido à aparência das maquiagens utilizadas nos atores do teatro Kabuki que é uma arte tradicional do Japão. A denominação maquiagem foi retirada por ser considerada uma forma constrangedora de citar a doença.

Como se trata de uma doença rara pouco se ouve falar, porém os casos tem aumentado cada dia mais. Além das características faciais são apresentadas anomalias esqueléticas, atraso no crescimento e déficit intelectual.

A síndrome de kabuki inicialmente foi diagnosticada no Japão, mas tem se apresentado em todas as etnias por todo o mundo. Pouco ainda se sabe da síndrome, mas acreditam que ela ocorra por mutação de dois genes envolvidos na regulação da cromatina. A cromatina é a responsável por manter o DNA e ativar os genes através de alterações epigenéticas.

Principais Sinais da Síndrome de Kabuki

A síndrome tem por principais sinais:

  • Fenda palatina e fenda labial
  • Sobrancelhas arqueadas
  • Cílios alongados
  • Pálpebras alongadas
  • Ponta do nariz baixa
  • Perda auditiva
  • Braquidactilia (quinto dedo mais curto)

Outros sintomas como orelhas proeminentes, luxação no quadril e patela, escoliose, retardo mental e a dentição espaçada e totalmente irregular também são pontos fortes. O problema com a dentição juntamente das fendas palatina e lábio leporino quase sempre oferecem grande dificuldade na alimentação e na fala que são necessários cuidados mais especiais.

Apresentam também contrações musculares que inevitavelmente afetam a coordenação motora e equilíbrio da criança. Em 30% das crianças nascidas com a síndrome de kabuki apresentam problemas cardiopatas por isso precisam avalição cardiológica essencialmente no primeiro ano de vida.

 Sintomas Específicos

Alguns casos mais isolados, as crianças podem apresentar crises convulsivas e alguns problemas alimentares. O estrabismo ou nistagmo também podem ser observados, mas também ser corrigidos através de intervenções cirúrgicas precocemente. O sintoma mais alarmante é na questão do retardo do crescimento, muitos bebês e crianças ganham peso de forma lenta e sempre estão abaixo do percentil adequado para a idade.

Alguns casos podem ser tratados com a ajuda de hormônios de crescimento para acelerar seu desenvolvimento. Mas neste caso, corre-se grande risco de sofrer com a obesidade ainda na adolescência, sem ser notada e comprovada nenhuma alteração endocrinológica que possa ser constatada através dos exames.

Devido a retardo mental que pode apresentar-se de grau leve a moderado é muito difícil uma criança conseguir acompanhar as escolas regulares. Precisam de acompanhamento especializado e uma assistência no desenvolvimento da fala e das habilidades motoras. Em muitos casos ao atingir a adolescência, devido ao treinamento que recebem desde a infância conseguem aprender a leitura e a escrita.

A Audição

Quanto às perdas auditivas, em média 50% das crianças apresentam essa deficiência gerada pela má formação do ouvido médio e infecções recorrentes. Outros 25% apresentam deficiência neurossensorial, que devido a uma falha na condução nervosa pode ser corrigida através do uso de aparelhos auditivos.

Em 20% das crianças foram notadas má formações nos pequenos ossos do ouvido médio que são responsáveis pela condução dos sons, mas podem ser corrigidos através de cirurgia ou aparelhos auditivos também.

Como Diagnosticar a Síndrome de Kabuki?

Existe grande dificuldade ainda no diagnostico da doença, já que não existe um exame exato que indique a síndrome. Por isso, normalmente o diagnóstico é realizado através da junção de 5 ou mais sintomas determinantes e fundamentais como:

  • Má formação craniofacial
  • Atraso do crescimento e desenvolvimento
  • Anomalias esqueléticas
  • Déficit intelectual

e através da análise molecular realizada nos exames solicitados, que dá a confirmação. Também é possível realizar o diagnostico no pré-natal, quando já se tem outro filho com a síndrome de kabuki ou familiar próximo e a mutação já são conhecidos.

Tratamento da Sindrome de Kabuki

O tratamento ocorre sob cada sintoma e suas consequências, como por exemplo, no caso de bebês que sofrem com dificuldade alimentar pode ser realizada a inserção de tubo de gastronomia facilitando sua alimentação.

No caso das crianças que apresentam perda auditiva é necessária avaliação anual, incluindo exames na visão. Consultas odontológicas também são essenciais para acompanhar o quadro dentário e sua evolução.

IMPORTANTE: A síndrome de kabuki recebeu este nome devido aos traços característicos da doença ser parecidos com os da maquiagem utilizados no teatro de kabuki no Japão. Traços bem marcados com olhos arqueados e nariz levemente achatado.

Como as crianças com a Síndrome de kabuki costumam apresentar infecções recorrentes pode ser solicitado um acompanhamento com imunologista também, além do cardiologista que acompanhara as complicações cardíacas, se existentes.

Para problemas na fala a ajuda de um fonoaudiólogo é essencial para observar o desenvolvimento esperado. Já o fisioterapeuta executa o trabalho de melhora na locomoção e no desenvolvimento muscular.

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Foto: Dumplestilskin, Tommaso Meli