Existem diversas doenças e mutações genéticas que podem acometer um ser humano no momento de seu nascimento. As causas para que esse tipo de doença aconteça normalmente são genéticas e é muito difícil prevenir e evitar que algumas delas atinjam os bebês.

Sobretudo quando se trata de doenças mais raras, como a síndrome de Proteus, por exemplo, que até o momento só foi registrada em 200 ocasiões em todo o mundo, o assunto fica ainda mais delicado até mesmo por conta da falta de casos para serem estudados.

Mas já existem muitas informações sobre a doença e por isso iremos explicar tudo sobre os seus sintomas, como ela atinge uma pessoa, como são feitos os tratamentos, além dos aspectos da vida de alguém que possui a doença.

O Que é a Síndrome de Proteus?

Trata-se de uma doença congênita que tem como principal característica o crescimento de órgãos como os ossos e a pele, entre outros tecidos, de forma desenfreada. Todo esse crescimento pode ocasionar gigantismo nos membros, principalmente nos braços e nas pernas.

A doença não costuma se manifestas em um bebê logo no seu nascimento, tendo seus primeiros sintomas entre os 6 e 18 meses de idade. É uma doença extremamente rara e por isso quase nunca se ouve falar dela, apesar de existirem alguns casos famosos.

A Síndrome de Proteus foi descrita pela primeira vez na medicina em meados dos anos 1970 e recebe esse nome devido ao deus grego Proteus, que era capaz de mudar de forma. Mas apesar da descrição e dos estudos dessa doença serem relativamente novos, existem casos relatados do século XIX, sobretudo dentro dos famosos circos de aberrações que existiam na época.

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Apenas em 2011 foi que pesquisadores puderam ter certeza da real causa da Síndrome de Proteus. Ela é causada por uma alteração no gene AKT1, que produz uma proteína chamada de AKT1 quinase. Essa proteína é uma das responsáveis pelo desenvolvimento e crescimento das células nosso corpo e uma alteração nesse gene acaba provocando a doença.

Mesmo que os casos de Síndrome de Proteus sejam extremamente raros, pessoas que possuem a doença costumam sofrer muito por conta de sua aparência, resultado até mesmo em problemas psicológicos graves como depressão. Não é possível detectar essa alteração na gestação e, consequentemente, também não é possível prevenir que uma criança nasça com essa síndrome.

Sintomas da Síndrome de Proteus

A Síndrome de Proteus pode ser confundida com outras doenças exatamente porque essa alteração nos genes pode acarretar outros problemas de saúde. Porém, há como identificar essa síndrome através de alguns sintomas como:

  • Gigantismo, sobretudo nos pés e nas mãos
  • Deformações em todo o Corpo
  • Dobra de pele excessiva
  • Problemas na Coluna
  • Problemas Cardíacos
  • Crescimento acelerado nos primeiros anos de vida

Alguns desses sintomas podem ser confundidos com os de outras doenças como o gigantismo, por exemplo, mas a diferença é que a Síndrome de Proteus acontece em diversas partes do corpo e afeta a pessoa muito além dos pés e das mãos.

Tratamento da Síndrome de Proteus

Infelizmente não existe cura para a doença e os tratamentos são feitos para diminuir alguns de seus principais sintomas. Devido à grande variedade de problemas que uma pessoa que possui essa síndrome pode apresentar, cada tratamento será diferente do outro.

Alguns pacientes podem ter problemas maiores com o crescimento da pele, que pode ser, em parte, resolvido com cirurgias. Outros apresentam maiores complicações na coluna ou no coração e precisam tomar medicamentos específicos. Tudo vai depender do quadro clínico do paciente e do que os médicos julgarem necessário.

Limitações de um Portador da Doença

Uma das maiores dificuldades que uma pessoa que possui a Síndrome de Proteus tem é o preconceito envolvido por conta de sua doença física. É muito comum aos seres humanos quererem se afastar daquilo que é considerado anormal, o que alguns anos atrás era pior ainda.

Pessoas nessas condições eram rejeitadas até mesmo por suas famílias e obrigadas a procurar espaços como os circos de aberrações, onde eram expostas como atrações para as outras pessoas verem.

Hoje em dia o respeito e o conhecimento pelas doenças fizeram com que esse tipo de coisa desaparecesse, mas a vida para quem possui esse tipo de doença ainda é muito difícil, sobretudo pela dificuldade de se socializar e de ter interação com pessoas em qualquer nível.

Muitas vezes nós evitamos falar de certos assuntos como a síndrome de Proteus, seja por medo ou por não querer pensar nesse tipo de caso. Mas mesmo que seja uma raridade, saber mais sobre a doença vai muito além de sabermos quais são suas causas, sintomas e tratamentos.

Isso também serve para nos mostrar historicamente como o preconceito humano já atingiu níveis assustadores e o quão importante é sabermos do que se trata para não tornar a vida das pessoas que possuem esse tipo de doença ainda mais difícil.

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Foto: Hari Jayaram