Quando planejamos ter um bebê e constituir uma família, tudo o que pensamos é em como isso pode ser positivo e nas coisas boas que isso pode trazer, mas a realidade é que problemas também existem e, por vezes, exigem medidas um tanto quanto sérias. Não que não seja algo positivo para os pais ter um filho, mas é claro que quando há uma doença genética como a síndrome de turner as coisas acabam ficando diferentes.

Doenças como a síndrome de turner podem fazer com que os pais precisem aprender a lidar com algumas situações que não estavam planejando ou, muitas vezes, que nem faziam ideia de que existiam.

De qualquer forma, isso não impede que a criação de sua filha não seja boa, mas é necessário entender o que é a doença, como ela surge e quais os efeitos que ela causa na vida das pessoas.

O Que é Síndrome de Turner?

A síndrome de turner tem esse nome porque foi identificada pelo pesquisador e médico Henry Turner no ano de 1938. Trata-se de uma anomalia cromossômica, ou seja, de uma doença genética.

A doença afeta apenas as mulheres, pois é uma variação de parcial ou total do cromossomo X, o cromossomo sexual. A estimativa é que apenas 1% das gestações que possuem um bebê com essa síndrome chegam até o fim, com a grande maioria tendo abortos espontâneos.

Ela é considerada uma doença extremamente rara pois, como já citamos aqui, a maioria das gestações que possuem essa deficiência ou ausência de cromossomo X acaba em um aborto. Mesmo assim, as mulheres que possuem a síndrome de turner existem e possuem desenvolvimentos e sintomas da doença durante a vida.

Causas da Síndrome de Turner

A informação genética das pessoas é normalmente carregada por 46 cromossomos. Enquanto o cromossomo Y representa o masculino, o X representa o sexo feminino. E é exatamente por uma ausência total ou parcial do cromossomo X que a síndrome de turner ocorre, o que faz com que as mulheres com essa doença possuam apenas 45 cromossomos no total.
Existem alguns tipos de alterações genéticas que fazem com que a síndrome de turner ocorra. São elas:

  • Mosaicismo
  • Material de Cromossomo Y
  • Monossomia

Monossomia

A monossomia nada mais é do que a falta de um membro de um par de cromossomos. Quando ela é completa, com todas as células do corpo com apenas um cromossomo X, chamamos de monossomia completa, um dos casos mais comuns que ocorrem com pessoas que possuem a síndrome de turner. Muitas vezes a monossomia ocorre por um problema com o esperma do pai ou com o óvulo da mãe.

Material de Cromossomo Y

Apesar de não ser uma das principais causas da síndrome de turner, também pode ocorrer que algumas células, por algum erro, possuam material de cromossomo Y em dupla com um cromossomo X.

Mosaicismo

Esse tipo de alteração ocorre quando o conjunto de cromossomos é apresentado em mosaico, ou seja, quando a pessoa apresenta dois materiais genéticos distintos. Quando um bebê apresenta células normais e células com monossomia ao mesmo tempo, ocorre o mosaicismo.

Sintomas da Síndrome de Turner

Existem muitos sintomas que caracterizam uma pessoa com síndrome de turner. Podemos listar para mostrar como alguns deles se manifestam durante a vida de uma mulher que possui essa doença.

  • Peso abaixo da média ao nascer
  • Estatura muito baixa
  • Pálpebras caídas
  • Tórax largo
  • Amenorreia primária ou secundária
  • Ausência de desenvolvimento de características sexuais
  • Mamilos muito separados
  • Dedos Curtos
  • Problemas renais
  • Infertilidade
  • Excesso de pele no pescoço

Existe uma grande discussão se a síndrome de turner possui relação direta com o desenvolvimento intelectual de uma mulher afetada. A verdade é que existem alguns raros casos da doença com retardos mentais que fazem com que a pessoa tenha dificuldade em alguns aspectos como em fazer cálculos, mas que possuem uma boa inteligência em outras áreas, como a verbal, por exemplo.

Tratamentos da Síndrome de Turner

O tratamento da síndrome de turner é feito basicamente através de reposição hormonal que faz com que a mulher tenha o ganho e a manutenção de sua massa óssea, além de também possibilitar o desenvolvimento sexual da pessoa.

É recomendável que esse tratamento seja feito desde os primeiros anos da adolescência para que ele possua bons resultados. Um médico também pode recomendar que uma mulher que possui a doença faça uma cirurgia plástica por conta de sintomas como o excesso de pele no pescoço, por exemplo.

Possíveis Complicações

Por conta das dificuldades que existem no desenvolvimento da mulher, outras complicações podem acabar surgindo, principalmente quando o tratamento não é feito da maneira correta. As principais complicações que podem aparecer por conta da síndrome de turner são:

  • Problemas renais sérios
  • Problemas cardíacos
  • Doença celíaca
  • Dificuldade de aprendizagem
  • Hipertensão
  • Diabetes

Convivendo com a Síndrome de Turner

Por conta do tipo de desenvolvimento físico que a doença proporciona, é muito comum que as pessoas que possuem a síndrome de turner possam ter problemas com relacionamento e de autoestima, podendo até mesmo a desenvolver depressão.

Por isso, é sempre importante ter o acompanhamento de uma psicóloga que saiba lidar e desenvolver um tratamento para mulheres, principalmente na fase da adolescência. Dessa forma, é possível que problemas maiores sejam evitados.

Doenças genéticas são muitas vezes associadas com uma vida difícil e sofrida, mas quem possui a síndrome de turner pode sim ter uma vida boa e feliz. É claro que sempre irão existir algumas dificuldades comuns à doença, mas com um bom tratamento hormonal e psicológico é possível que uma pessoa que possua a doença possa viver tranquilamente.

Nem tudo na vida sai como o planejado, mas é necessário aceitar e lutar para se adaptar às condições que estão impostas.

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Foto: Medical Prudens