Doenças genéticas e hereditárias são aqueles tipos de doença que por muito tempo foram um pesadelo, pois era praticamente impossível evitar que elas aparecessem. Ainda bem que hoje em dia muita coisa mudou com os avanços da ciência e da medicina.

Atualmente é possível fazer um teste de compatibilidade genética, por exemplo, e assim prevenir diversos tipos de doenças, algo que antigamente era praticamente impossível de se fazer.

Como funciona esse teste, o que ele identifica e como a prevenção ocorre são alguns dos pontos que iremos abordar para que você possa saber mais sobre ele. Mas antes de entrarmos no assunto do texto, é necessário darmos uma breve explicação do que são doenças genéticas e como elas podem se manifestar em nossos corpos.

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O que são Doenças Genéticas?

As doenças genéticas são aquelas que se caracterizam a partir da alteração do nosso material genético, o DNA. Segundo pesquisas mais de 80% das pessoas possuem alguma alteração genética.

Algumas dessas doenças podem ser hereditárias, ou seja, aquelas que são passadas de pai para filho, no entanto nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Muitas pessoas se confundem e acreditam que se trata da mesma coisa, porém não são.

Boa parte das doenças genéticas se desenvolvem no próprio indivíduo, um exemplo é o câncer, onde menos de 10% são hereditários.

Além disso as doenças genéticas podem ser divididas em três tipos:

  • Monogenéticas: Quando o paciente possui alteração em apenas um gene;
  • Poligênicas: Quando mais de um gene sofre mutação;
  • Cromossômicas: Quando o paciente apresenta mutação em algum dos 23 pares de cromossomos.

Considera-se que cada ser humano apresente pelo menos 2 genes alterados sem ter conhecimento. Entre as doenças genéticas mais conhecidas estão a Síndrome de Down, câncer e anemia falciforme.

Quando o Teste de Compatibilidade é Recomendado?

Dessa forma a função do teste de compatibilidade genética, ou TCG como é nomeado, é justamente identificar o risco de transmissão das doenças genéticas hereditárias. Portanto o TCG é recomendando em casais que estão planejando ter um filho, não somente em casais onde o pai ou a mãe apresentam alguma doença genética, mas em casais onde ambos possuem uma vida saudável e sem nenhuma doença aparente.

Isso porque se os dois possuírem mutação no mesmo gene as chances são maiores de gerar um bebê com doença genética.

Hoje, 1 em cada 300 recém nascidos apresentam alguma doença genética, mas com o avanço do teste de compatibilidade genética e com a facilidade do acesso ao exame, o esperado é que esse número reduza para 1 em cada 30 mil. Algumas das doenças identificadas no teste são fibrose cística e anemia falciforme.

Como Funciona o Teste de Compatibilidade Genética?

O teste de compatibilidade genética é feito através de um exame de sangue que, preferencialmente, deve ser realizado tanto pelo homem quanto pela mulher. Nessa amostra são analisados o DNA de ambos, podendo chegar ao resultado negativo, quando não há mutação em nenhum gene, ou positivo quando há mutação, sendo considerados então portadores.

Nesse caso, o problema se encontra quando pai e mãe possuem mutação no mesmo gene, ou seja, têm grandes chances de gerar um filho com doença genética. O teste deve ser feito em alguma clínica especializada e o resultado chega em 30 ou 40 dias.

O que Fazer Quando Algum Problema é Detectado?

O resultado positivo é um problema quando pai e mãe possuem alteração nos mesmos genes. Dessa forma as chances de gerar um bebê com doença genética é maior, assim como as chances de gerar um bebê portador, assim como os pais.

Nesse caso é recomendado agendar uma consulta com um especialista genético para, juntos, estudarem a melhor forma de seguir com uma gestação sem riscos. Algumas das alternativas são:

  • Diagnóstico Pré-Implantacional, ou PGD: No diagnóstico pré-implantacional são analisados os embriões do casal e selecionados aqueles que estão livres das doenças genéticas. A partir dessa seleção a fertilização ocorre in vitro.
  • Doação de gametas: Outra alternativa é optar pela doação de gametas livres de qualquer mutação genética.
  • Adoção: Os pais também podem optar por adotar uma criança e abrir mão da gestação e do risco de gerar um bebê com doenças genéticas.

Nenhuma das escolhas aqui são fáceis de serem tomadas, por isso é preciso que haja uma conversa entre o casal e o médico escolhido para que possam chegar na melhor alternativa.

teste

Quanto Custa um Teste de Compatibilidade Genética?

Esse tipo de teste ainda se torna inacessível para muitas pessoas por conta do alto preço. É possível encontrar testes de compatibilidade genética por até R$ 5 mil, ainda que existam clínicas com opções um pouco mais em conta.

Vai de cada casal decidir se vale a pena ou não pagar por um teste desse tipo para poder ter um filho com mais tranquilidade ou pensar em alternativas como a fertilização in vitro, por exemplo. A tendência é que, com o avanço da ciência e da medicina, esse preço acabe diminuindo, mas por enquanto, ele ainda é inacessível para muitas pessoas.

O que é Aconselhamento Genético?

O aconselhamento genético é, basicamente, um exame que faz a verificação de uma doença que pode ocorrer em família. Quando casais fazem esse tipo de aconselhamento, ele conseguem verificar a probabilidade de seu filho nascer com algum problema e, consequentemente, ajudar na decisão do casal.

Esse tipo de teste normalmente é aconselhado para pessoas que têm histórico de doenças na família como câncer, mal de Alzheimer, demência, entre outras doenças degenerativas. Também é indicado para casais que possuem idade mais avançada e pretendem ter filhos, já que os riscos de certas doenças aparecerem acabam sendo maiores.

Saber se o seu bebê corre algum risco e já aprender a como prevenir certas doenças é algo extremamente benéfico e um ponto positivo que os avanços da ciência e da medicina trouxeram para nós.

É uma forma de anteciparmos a criação das nossas crianças de uma maneira saudável. Esse tipo de teste faz com que vidas que poderiam ser prejudicadas, possam ser levadas de maneira normal.

Não há como negar que isso é algo muito positivo e, ainda que o preço desse tipo de teste não seja muito atrativo, a esperança é que ele tenda a diminuir e que cada vez mais pessoas possam ter acesso a ele.

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Foto: Louis Reed